Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l'absence totale ou partielle d'un chromosome X, affectant 1/2500 nouveau-nés de sexe féminin et dont le diagnostic de certitude est porté par le caryotype. Il associe de manière quasi constante un retard statural et une insuffisance ovarienne avec infertilité. Les autres anomalies sont inconstantes : particularités phénotypiques d'intensité variable, malformations congénitales (cardiaques, rénales), ainsi qu'un risque accru de pathologies acquises (cardiovasculaires, ORL, auto-immunes, métaboliques). Une prise en charge multidisciplinaire tout au long de la vie est nécessaire pour améliorer la qualité de vie et diminuer la morbidité de ces patientes.
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