Bien que l'hémophilie soit évoquée dès l'antiquité, il a néanmoins fallu bien des siècles pour comprendre sa physiopathologie et envisager des traitements adaptés. En effet, c'est dans le Talmud babylonien du IIe siècle avant J.-C qu'elle est déjà évoquée, pour la première fois, en dispensant le troisième enfant d'une fratrie de l'acte rituel de la circoncision si les deux frères aînés sont décédés de complications hémorragiques après ce rite. Après avoir longtemps pensé que les hémophiles disposaient de vaisseaux sanguins simplement « trop fragiles », ce n'est qu'à la fin du XIXème siècle que la responsabilité du système de coagulation est enfin établie. Après de longues années « obscures », nous vivons actuellement dans les années « lumières » de la prise en charge de la maladie. Au cours des dernières décennies, des avancées remarquables ont été accomplies et nous entrons dans une phase de développement sans précédent des options thérapeutiques.
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