Alexandra DURR
Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), AP-HP, INSERM, CRNS, Paris. Reference center for Rare Diseases « Neurogénétique », AP-HP, Paris.
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Articles de Alexandra DURR
Neurogénétique : Maladies rares et analyses génétiques
La neurogénétique couvre les diagnostics génétiques de maladies neurologiques rares faisant partie d'un cadre nosologique large, comme les ataxies cérébelleuses et les paraparésies spastiques hérédita...
Neurogénétique : Maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une maladie neurologique rare (de transmission autosomique dominante) dont la cause majeure est une expansion d'un trinucléotide CAG dans le premier exon du gène HTT. Elle...