Actualités du Syndrome de Turner
Résumé
Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée àl'absence totale ou partielle d'un chromosome X, affectant 1/2500 nouveau-nés de sexe féminin et dont le diagnostic de certitude est porté par le caryotype. Il associe de manière quasi constante un retard statural et une insuffisance ovarienne avec infertilité. Les autres anomalies sont inconstantes : particularités phénotypiques d'intensité variable, malformations congénitales (cardiaques, rénales), ainsi qu'un risque accru de pathologies acquises (cardiovasculaires, ORL, auto-immunes, métaboliques). Une prise en charge multidisciplinaire tout au long de la vie est nécessaire pour améliorer la qualité de vie et diminuer la morbidité de ces patientes.
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Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l'absence totale ou partielle d'un chromosome X, affectant 1/2500 nouveau-nés de sexe féminin et dont le diagnostic de certitude est porté par le caryotype. Il associe de manière quasi constante un retard statural et une insuffisance ovarienne avec infertilité. Les autres anomalies sont inconstantes : particularités phénotypiques d'intensité variable, malformations congénitales (cardiaques, rénales), ainsi qu'un risque accru de pathologies acquises (cardiovasculaires, ORL, auto-immunes, métaboliques…). Une prise en charge multidisciplinaire tout au long de la vie est nécessaire pour améliorer la qualité de vie et diminuer la morbidité de ces patientes.
Le déficit statural
Le retard statural affecte environ 95 % des patientes et est responsable d'une réduction spontanée de la taille adulte d'environ 20 cm par rapport à celle des femmes de même origine ethnique (taille adulte spontanée moyenne de 143+/-5 cm dans la population française).
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