Génétique des cancers gynécologiques : enjeux thérapeutiques et diagnostiques

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Résumé

La cellule cancéreuse est le résultat d'une accumulation d'altérations du génome d'une cellule normale. Certaines de ces anomalies sont présentes constitutionnellement dans le patrimoine génétique du patient, dans le cadre de prédisposition. C'est particulièrement le cas pour les cancers de l'ovaire et de l'endomètre. La connaissance de ces mécanismes permet une meilleure compréhension de la carcinogenèse et a un impact sur la prise en charge personnelle et familiale

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La cellule cancéreuse est le résultat d'une accumulation d'altérations du génome d'une cellule normale. Certaines de ces anomalies sont présentes constitutionnellement dans le patrimoine génétique du patient, dans le cadre de prédisposition. C'est particulièrement le cas pour les cancers de l'ovaire et de l'endomètre. La connaissance de ces mécanismes permet une meilleure compréhension de la carcinogenèse et a un impact sur la prise en charge personnelle et familiale.

À quoi sert l'identification d'une prédisposition ? Au-delà des questions thérapeutiques, le diagnostic d'un cancer gynécologique suscite fréquemment la question du risque de cancer pour les proches. Statistiquement, être apparentée au premier degré d'une femme atteinte de cancer de l'ovaire double la probabilité de développer la même maladie par rapport à une femme de la population générale. Il s'agit là d'une estimation moyenne, rendant difficiles les conseils pour la famille.

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