La mucoviscidose en 2020
Résumé
La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente dans la population caucasienne avec une prévalence d'environ 1/4 900 naissances. En France, elle bénéficie d'un dépistage néonatal systématique et touche environ 7 500 personnes. Cette pathologie est liée àdes mutations du gène codant pour la protéine cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) qui est un canal ionique transportant des ions chlorures et bicarbonates àla surface des cellules épithéliales. La mucoviscidose est une maladie multisystémique mais le pronostic est lié àl'atteinte respiratoire, qui est responsable de plus de 85 % des décès chez les patients mucoviscidosiques.
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La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente dans la population caucasienne avec une prévalence d'environ 1/4 900 naissances. En France, elle bénéficie d'un dépistage néonatal systématique et touche environ 7 500 personnes. Cette pathologie est liée à des mutations du gène codant pour la protéine cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) qui est un canal ionique transportant des ions chlorures et bicarbonates à la surface des cellules épithéliales. La mucoviscidose est une maladie multisystémique mais le pronostic est lié à l'atteinte respiratoire, qui est responsable de plus de 85 % des décès chez les patients mucoviscidosiques. Les nouveau-nés atteints de mucoviscidose ont des poumons normaux mais les anomalies des transports ioniques sont responsables d'anomalies de la composition et de la viscosité du mucus des voies aériennes.
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