La neurofibromatose 1 : de la physiopathologie au traitement
Résumé
La neurofibromatose de type 1 ou NF1 (MIM#162200) est l'une des maladies génétiques àtransmission mendélienne autosomique dominante les plus fréquentes chez l'homme avec une prévalence estimée à33 naissances sur 100 000 (Orphanet Report Series Prevalence of rare diseases, March 2016). Quinze àvingt mille individus sont atteints de cette maladie en France.
Début de l’article
La neurofibromatose de type 1 ou NF1 (MIM#162200) est l'une des maladies génétiques à transmission mendélienne autosomique dominante les plus fréquentes chez l'homme avec une prévalence estimée à 33 naissances sur 100 000 (Orphanet Report Series Prevalence of rare diseases, March 2016). Quinze à vingt mille individus sont atteints de cette maladie en France. Les critères diagnostiques de la NF1 sont des critères cliniques avec une forte composante cutanée. Une liste de sept signes cliniques a été définie au cours de la conférence de consensus du NIH (National Institute of Health) de 1987.
La suite est réservée aux membres
Cet article est réservé aux membres de L'Internat de Paris. Connectez-vous ou créez un compte pour accéder au contenu complet.