Le Tofersen : la première thérapie génique disponible dans la Sclérose Latérale Amyotrophique
Résumé
5 à 10 % des patients atteints de Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot) rapportent une histoire familiale de la maladie.
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Mots clés SLA, thérapies géniques.
5 à 10 % des patients atteints de Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot) rapportent une histoire familiale de la maladie. SOD1 est le premier gène de causalité à avoir été identifié, codant pour la superoxide dismutase Cu/Zn cytosolique, qui catalyse la dismutation des anions superoxydes en oxygène et peroxyde d'hydrogène. Les mutations sur le gène SOD1 représentent 10 à 20 % des formes familiales et sont également retrouvées dans 1 à 2 % des formes apparemment sporadiques[1] avec plus de 200 mutations identifiées à ce jour, principalement de transmission autosomale dominante. Ces mutations sont responsables d'un gain toxique de fonction de la protéine mutée[2], et sont accessibles aux stratégies de thérapie génique ciblant et liant sélectivement l'ARNm, pour modifier son traitement ou sa traduction.
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