Les atteintes Neurologiques dans l'amylose héréditaire à transthyrétine (ATTRh) - un exemple de progrès médical
Résumé
Les neuropathies amyloides familiales àtransthyrétine sont dues àla présence de dépôts de substance amyloïde àl'intérieur du système nerveux périphérique (endonèvre) ; elles sont liées àune mutation du gène de la transthyrétine (TTR ; préalbumine). Elles font partie des maladies du repliement des protéines. Elles sont caractérisées sur le plan tissulaire par une coloration par le rouge Congo et un aspect en biréfringence jaune-vert en lumière polarisée.
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Introduction Définition Les neuropathies amyloides familiales à transthyrétine sont dues à la présence de dépôts de substance amyloïde à l'intérieur du système nerveux périphérique (endonèvre) ; elles sont liées à une mutation du gène de la transthyrétine (TTR ; préalbumine). Elles font partie des maladies du repliement des protéines. Elles sont caractérisées sur le plan tissulaire par une coloration par le rouge Congo et un aspect en biréfringence jaune-vert en lumière polarisée.
La TTR est une protéine de structure tétramérique composée de 4 unités identiques de 127 Acides Aminés, qui comporte 2 sites de liaisons pour la thyroxine (T4) qu'elle transporte. Elle sert également au transport du transporteur de la vitamine A (retinol binding proteine ; RBP). Elle est synthétisée principalement par le foie, mais également par la rétine et par les plexus choroïdes.
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