Myologie et maladies métaboliques, les thérapies ciblées

Liens d'intérêt Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d'intérêts en relation avec cet article.

Les pathologies neuromusculaires sont un domaine où l'innovation est permanente, tant sur le plan diagnostique que thérapeutique.

Innovation diagnostique

Dans les pathologies génétiques, l'accès facile aux techniques de séquençage ciblé (Next G eneration Sequencing, NGS) est une première étape dans le diagnostic des patients, qui s'appuie toujours sur la description clinique la plus précise possible. Plus récemment, l'accès au séquençage du génome (plateforme Seqoia, plan Méde cine France génomique 2025) a permis d'améliorer le rendement diagnostique, et se base, au-delà des avancées techniques, sur une étroite collaboration entre généticiens et cliniciens. Dans le domaine des pathologies inflammatoires, la mise en évidence de nouveaux anticorps (anticorps des nodo/paranodopathies, anticorps anti-FGFR3…)