Neurogénétique : Maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie neurologique rare (de transmission autosomique dominante) dont la cause majeure est une expansion d'un trinucléotide CAG dans le premier exon du gène HTT. Elle est caractérisée par des troubles psychiatriques, cognitifs et comportementaux, ainsi que des mouvements choréiques et postures dystoniques. À ce jour, même si les traitements symptomatiques sont efficaces, il n'existe aucun traitement curatif ou neuroprotecteur efficace pour modifier le cours évolutif de la maladie. Des approches de " gene-silencing " pour bloquer l'expression de la protéine HTT mutée, mais aussi d'autres mécanismes permettant de réduire le nombre d'expansions CAG lors de la réparation de l'ADN ou ciblant d'autres mécanismes comme par exemple le renforcement énergétique font l'objet d'études précliniques et cliniques.