Neurogénétique : Maladies rares et analyses génétiques

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La neurogénétique couvre les diagnostics génétiques de maladies neurologiques rares faisant partie d'un cadre nosologique large, comme les ataxies cérébelleuses et les paraparésies spastiques héréditaire, qui sont sous tendues par des mutations dans de nombreux gènes. Les ataxies cérébelleuses héréditaires se caractérisent par, au premier plan, un syndrome cérébelleux. Elles sont souvent associées à un syndrome pyramidal, d'autres signes neurologiques (mouvements anormaux, troubles cognitifs, neuropathies périphériques). Les paraparésies spastiques héréditaires sont caractérisées par une spasticité des membres inférieurs, un syndrome pyramidal, des troubles proprioceptifs et vésico-sphinctériens. L'âge de début de ces pathologies est très variable, selon le gène impliqué. Plus de la moitié des ataxies cérébelleuses génétiques sont liées à des expansions nucléotidiques.