Place de la génétique dans le diagnostic des maladies rénales

Résumé Des avancées technologiques permettent aujourd'hui d'accéder àl'information entière portée par l'ADN (génome), offrant désormais de nouvelles perspectives de diagnostics et de prévention des maladies rénales. Des approches diagnostiques historiques « confirmatoires » s'opposent àdes approches génétiques plus « exploratoires ».

Depuis 2010, les techniques de séquençage du génome humain dites de nouvelle génération ou « NGS » (next generation sequencing) ont considérablement évolué. On observe une baisse majeure des coûts des équipements et consommables associés et une hausse considérable de la quantité de séquences générées1,2. Comme d'autres spécialités, la néphrologie et les maladies rares du rein, ont pu bénéficier de cette avancée technologique. Plus récemment les malades atteints de néphropathies dites indéterminées, commencent eux aussi àbénéficier de cette technologie.

Avec une vision plus large et précise du génome, les diagnostics génétiques sont devenus plus probabilistes.