Traitement de l'aplasie médullaire idiopathique en 2016
Résumé
L'aplasie médullaire idiopathique est une pathologie rare dont la prévalence est estimée à2 cas pour 106 personnes. Cette pathologie survient avec deux pics d'incidence, l'un aux alentours de l'adolescence et le second après 60 ans [1]. Le diagnostic est évoqué devant une pancytopénie àmoelle pauvre, confirmée par une biopsie ostéo-médullaire. Avant de conclure àun mécanisme idiopathique, c'est-à-dire auto-immun, il faut éliminer l'ensemble des causes constitutionnelles connues de ce syndrome et notamment la maladie de Fanconi ou les téloméropathies dont la dyskératose congénitale est la plus fréquente, et depuis peu GATA-2 pour les formes modérées.
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Introduction
L'aplasie médullaire idiopathique est une pathologie rare dont la prévalence est estimée à 2 cas pour 106 personnes. Cette pathologie survient avec deux pics d'incidence, l'un aux alentours de l'adolescence et le second après 60 ans(1).
Le diagnostic est évoqué devant une pancytopénie à moelle pauvre, confirmée par une biopsie ostéo-médullaire. Avant de conclure à un mécanisme idiopathique, c'est-à-dire auto-immun, il faut éliminer l'ensemble des causes constitutionnelles connues de ce syndrome et notamment la maladie de Fanconi ou les téloméropathies dont la dyskératose congénitale est la plus fréquente, et depuis peu GATA-2 pour les formes modérées.
Une fois le diagnostic effectué, ce sont les critères de Camitta (2) qui précisent le degré de sévérité de l'aplasie médullaire et indiquent la nécessité (ou non) d'un traitement.
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