Il y a maintenant plus d'un siècle que cette spécialité existe, avec la découverte des hormones. En quelques dizaines d'années, nous avons assisté à la découverte de la biochimie hormonale avec l'essor des techniques dites de biologie moléculaire qui ont permis de comprendre à la fois le rôle d'action des hormones via les récepteurs mais aussi d'approfondir nos connaissances en physiologie grâce au développement de modèles animaux spécifiques.

Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l'absence totale ou partielle d'un chromosome X, affectant 1/2500 nouveau-nés de sexe féminin et dont le diagnostic de certitude est porté par le caryotype. Il associe de manière quasi constante un retard statural et une insuffisance ovarienne avec infertilité. Les autres anomalies sont inconstantes : particularités phénotypiques d'intensité variable, malformations congénitales (cardiaques, rénales), ainsi qu'un risque accru de pathologies acquises (cardiovasculaires, ORL, auto-immunes, métaboliques). Une prise en charge multidisciplinaire tout au long de la vie est nécessaire pour améliorer la qualité de vie et diminuer la morbidité de ces patientes.