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PASMANT Eric

Service de Génétique et Biologie Moléculaires,
Hôpital Cochin, HUPC, AP-HP

 

Contributions de l'auteur

La neurofibromatose 1 : de la physiopathologie au traitement

Publié le 01/09/2017

La neurofibromatose de type 1 ou NF1 (MIM#162200) est l'une des maladies génétiques à transmission mendélienne autosomique dominante les plus fréquentes chez l'homme avec une prévalence estimée à 33 naissances sur 100 000 (Orphanet Report Series Prevalence of rare diseases, March 2016). Quinze à vingt mille individus sont atteints de cette maladie en France.

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