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HEINZMANN Anna

Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), AP-HP, INSERM, CRNS, Paris.
Reference center for Rare Diseases « Neurogénétique », AP-HP, Paris.

Contributions de l'auteur

Neurogénétique : Maladie de Huntington

Publié le 25/05/2023

La maladie de Huntington est une maladie neurologique rare (de transmission autosomique dominante) dont la cause majeure est une expansion d’un trinucléotide CAG dans le premier exon du gène HTT. Elle est caractérisée par des troubles psychiatriques, cognitifs et comportementaux, ainsi que des mouvements choréiques et postures dystoniques. 

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