La maladie de Huntington est une maladie neurologique rare (de transmission autosomique dominante) dont la cause majeure est une expansion d’un trinucléotide CAG dans le premier exon du gène HTT. Elle est caractérisée par des troubles psychiatriques, cognitifs et comportementaux, ainsi que des mouvements choréiques et postures dystoniques. 

La neurogénétique couvre les diagnostics génétiques de maladies neurologiques rares faisant partie d’un cadre nosologique large, comme les ataxies cérébelleuses et les paraparésies spastiques héréditaire, qui sont sous tendues par des mutations dans de nombreux gènes.