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EWENCZYK Claire

Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), APHP, INSERM, CRNS, Paris.
Reference center for Rare Diseases « Neurogénétique », AP-HP, Paris.

Contributions de l'auteur

Neurogénétique : Maladies rares et analyses génétiques

Publié le 25/05/2023

La neurogénétique couvre les diagnostics génétiques de maladies neurologiques rares faisant partie d’un cadre nosologique large, comme les ataxies cérébelleuses et les paraparésies spastiques héréditaire, qui sont sous tendues par des mutations dans de nombreux gènes.

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